DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN

El pasado 21 de marzo fue el Día Mundial del Síndrome de Down. Este surge a raíz de la alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y además produce determinadas anomalías físicas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relacionan estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. 

Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma triplicado. 

Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacientes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento que demuestre mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.

Se estima que en España viven un total de 34.000 personas con síndrome de Down y un total de seis millones en el mundo, y su esperanza de vida ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años. El síndrome de Down no se considera una enfermedad, con lo cual no puede ser curado. Además, se tiende a pensar que hay diferentes grados o niveles del síndrome, pero esto es erróneo. Lo que ocurre es que cada persona es un mundo, y por ello la alteración en los genes también es diferente.

Afortunadamente, las empresas que emplean un número de trabajadores en su plantilla superior a 50 están obligadas a que, de entre ellos, al menos un 2% sean trabajadores con discapacidad, cosa que incluye a los afectados de Down. 

Actualmente se sigue estudiando este síndrome con el objetivo de encontrar avances. Por ejemplo, mediante un modelo de ratones con síndrome de Down se demostró que la administración prenatal de péptidos neuroproductores mejoraba su memoria y su capacidad de aprendizaje en la adultez. Tal vez en un futuro esto podría aplicarse a los humanos, mejorando mucho más la calidad de vida de los afectados.

Anna Cardona Bellés

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